Puspa Sari namanya mendadak viral di media sosial (medsos). Bahkan sejumlah stasiun televisi juga ramai mengundang Puspa Sari.
Ternyata nama Puspa Sari menjadi viral karena kelangkaan yang terjadi pada dirinya. Puspa Sari, wanita kelahiran Padang, Sumatera Barat ini memiliki wajah yang sangat tua dibanding usianya yang kini masih berinjak 28 tahun.
Dilansir dari kanal Youtube Trans TV Official, Rabu, 18 Januari 2023, Puspa Sari yang kini tinggal di Bekasi menceritakan bahwa dirinya mengidap penyakit langka, yakni Progeria atau lebih dikenal dengan penuaan dini.
Gejala penuaan dini yang dialami Puspa Sari telah diketaui saat dirinya berusia 10 tahun, yang dimulai dari telinganya yang lunak seperti lazimnya telinga nenek-nenek. Hingga menjalar ke wajahnya seiring dengan pertambahan usianya.
Lantas apakah penyakt progeria itu? Untuk lebih jauh mengenal tentang progeria, ESENSITV telah melansir dari beberapa sumber.
Puspa Sari adalah seorang dari puluhan orang yang menderita penyakit kelainan tersebut. Progeria adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan seseorang menua sebelum waktunya. Anak-anak dengan kelainan ini tampak sehat, tetapi pada usia 2 tahun, mereka terlihat seperti menjadi tua terlalu cepat.
Menurut The Progeria Research Foundation, hanya ada 80 anak di dunia yang saat ini mengalami progeria. Penyakit yang sangat langka ini hanya memengaruhi satu dari 4-8 juta kelahiran.
Rata-rata anak yang mengalami kelainan ini meninggal di usia 13 tahun karena penyakit jantung, meski ada juga yang bertahan sampai 17 tahun.
Hingga saat ini, belum ditemukan pengobatan yang dapat menyembuhkan progeria secara tuntas. Pengobatan difokuskan untuk membantu mengurangi tanda-tanda dan gejala pada bayi.
Gejala Progeria
Dilansir dari orami.co.id dijelaskan, anak yang menderita kelainan ini akan mengalami keterlambatan pertumbuhan dan terlihat mengalami tanda-tanda penuaan. Meski begitu, kondisi ini umumnya tidak mengganggu perkembangan motorik (gerak) dan kecerdasan anak.
Adapun gejala-gejala progeria antara lain:
- Lemak tubuh berkurang, sehingga mudah kedinginan
- Rambut menipis dan menjadi botak
- Kulit tipis dan kencang seperti lansia
- Pendengaran berkurang
- Masalah tulang (osteoporosis, tulang rapuh)
- Pengerasan arteri
- Kaku sendi
- Gagal tumbuh (tubuh kecil)
Anak-anak umumnya senang bergerak aktif. Namun, karena pada kondisi progeria tubuh mereka secara biologis seperti lansia, tulang dan sendi mereka jadi terasa sakit saat beraktivitas.
Serangan jantung dan stroke adalah penyebab umum terhadap kematian yang terkait kelainan ini. Beberapa kondisi yang dapat terjadi terkait kelainan ini adalah sebagai berikut:
Kulit tubuh, kaki dan tangan mengencang (mirip dengan skleroderma)
Pembentukan gigi yang terlambat dan abnormal
Kehilangan pendengaran sebagian
Kehilangan lemak tubuh dan massa otot
Tulang yang rapuh
Sendi kaku
Dislokasi panggul
Pertahanan insulin
Penyakit progresif jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular)
Melansir Indian Journal of Medical Research, progeria atau progeria Hutchinson-Gilford disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen tunggal bernama LMNA. Belum diketahui secara pasti penyebab mutasi genetik ini dan apa saja faktor-faktor yang menjadi pemicunya.
Mutasi gen LNMA menyebabkan terbentuknya progerin, yaitu protein abnormal yang mengakibatkan terbentuknya sel-sel yang menua dengan cepat. Akibatnya, anak yang menderita kelainan ini akan mengalami gejala-gejala penuaan dini.
Melansir dari Mayo Clinic, mutasi genetik pada bayi dengan kelainan ini terjadi di gen LMNA atau lamin A. Gen ini berperan dalam menghasilkan protein yang menyatukan nukleus dalam sebuah sel.
Apabila terjadi perubahan atau mutasi pada gen ini, protein tersebut akan menjadi cacat. Hal tersebut menyebabkan struktur nukleus menjadi tidak stabil sehingga sel-sel tubuh mati lebih cepat.
Kondisi tersebutlah yang diyakini menjadi penyebab proses penuaan dini pada anak-anak. Mutasi genetik seperti yang ditemukan pada penyakit ini juga dikelompokkan lagi menjadi beberapa jenis, yaitu:
1. Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch
Dikenal juga dengan sebutan sindrom neonatal progeroid, penyakit ini berkembang sejak bayi masih berada di dalam kandungan. Tanda-tanda dan gejala penuaan telah muncul saat bayi baru lahir.
2. Sindrom Werner
Sindrom Werner ini juga dikenal dengan adult progeria. Gejala-gejalanya mulai terlihat pada usia remaja atau dewasa awal, seperti penuaan dini. Muncul pula penyakit-penyakit yang biasa diderita orang dewasa, seperti katarak dan diabetes.
Progeria menjadi salah satu penyakit yang kondisi dapat didiagnosis dengan gejala-gejala yang sangat jelas terlihat. Dokter umumnya akan mendiagnosis penyakit ini berdasarkan tanda-tanda dan gejala yang muncul pada tahun pertama atau kedua sejak bayi lahir.
Pada beberapa kondisi, gejala kelainan ini sudah muncul sejak bayi baru dilahirkan. Gejala ini dapat terlihat pada wajah dan kulit bayi saat dokter melakukan pemeriksaan rutin pada bayi baru lahir.
Hingga saat ini, obat menyembuhkan progeria belum ditemukan. Namun, para peneliti sedang berupaya untuk mencari jalan keluar dan meneliti beberapa obat yang mungkin dapat mengatasi penyakit ini.
Sebuah penelitian Journal of the American Medical Association (JAMA) menyebutkan bahwa, obat bernama lonafarnib dapat memperpanjang harapan hidup anak-anak dengan progeria. Obat ini awalnya dikembangkan sebagai obat kanker, namun gagal.
Mutasi gen LMNA menyebabkan kelebihan protein bernama progerin yang mendistorsi nukleus sel dan menghambat fungsi normal sel.
Sebagian efek beracun progerin berasal dari menempelnya molekul bernama “kelompok farnesil” ke protein. Lonafarnib menghalangi penempelan ini dengan menghambat enzim farnesiltransferase.
Pada percobaan klinis pertama di 2012, dari 25 anak yang diberi lonafarnib, banyak yang kenaikan berat badannya bertambah, kekakuan pembuluh darahnya berkurang, kepadatan dan fleksibilitas tulangnya bertambah, pendengarannya membaik, atau kombinasi dari hasil-hasil tersebut.
Penemuan tersebut memberikan harapan dan optimisme dalam penanganan sindrom penuaan terlalu dini. Hanya saja meski diobati, kebanyakan penderita kelainan ini hanya bertahan hidup hingga berusia 13 tahun. Pada beberapa kasus, bayi dengan progreria dapat bertahan hingga berusia lebih dari 20 tahun.
Namun menurut Puspa Sari perubahan yang terjadi pada dirinya hanya pada kulit wajah dan telinga. Sementara pada kulit tangan dan kaki tidak seberat pada kulit wajah. Sedangkan terhadap organ tubuh lainnya menurut Puspa Sari tidak mengalami perubahan.
Menurut Puspa Sari, dari hasil diagnosa dokter di Malaysia, dirinya dikatakan tidak menderita Progeria tapi Cutis Laxa.
“Waktu kecil aku itu divonis progeria tapi makin besar banyak yang bilang kamu itu sebenarnya bukan progeria. Kamu itu sebenarnya Cutis Laxa,” ucap Pupsa Sari. *
Editor: Addinda Zen